Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards
Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards, une maladie génétique rare et assez grave. Le dépistage prénatal, avec amniocentèse et villocentose, permet un diagnostic préventif.
Le syndrome d'Edwards ou trisomie 18 tire son nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois en 1960, tel John H. Edwards. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui, dans les cas graves, laisse peu d'espoir de mener une vie normale à long terme.
Syndrome d'Edwards, en quoi il consiste
À la base de la trisomie 18, il y a un défaut dans le processus de division cellulaire (méiose), ce qui signifie qu'au lieu de 23 paires de chromosomes (pour un total de 46 chromosomes), le chromosome 18 a une copie supplémentaire (trois copies au lieu de deux) et une modification du décompte général avec 47 chromosomes. Cette anomalie autosomique implique de graves malformations du cœur et d'autres organes fondamentaux.
Le syndrome d'Edwards a une incidence plus élevée chez les femmes (80% des cas), dans les cas les plus graves, les nouveau-nés sont incapables de survivre au-delà de la première semaine. Il existe cependant des cas dans lesquels la pathologie ne remet pas en cause la vie des personnes atteintes, tout comme le syndrome de Down également appelé trisomie 21 .
Quels sont les aspects évidents chez un enfant atteint du syndrome d'Edwards ou de la trisomie 18?
Problèmes liés au syndrome
Voyons plus en détail quels types de problèmes les enfants atteints du syndrome d'Edwards peuvent avoir: déséquilibres cardiaques et rénaux, modifications du tractus gastro-intestinal et rétrécissement de l'œsophage avec impact sur la nutrition, problèmes oculaires et paupières, anomalies des voies génitales en plus d'éventuels retards psychomoteurs .
D'autres éléments indicatifs de la maladie comprennent également la tête petite et déformée, les doigts des mains allongés avec les pouces et les poings fermés, la colonne vertébrale courbée, le mauvais développement des ongles, de la peau et des muscles et la restriction visible du sternum, de la poitrine et bassin .
Diagnostic de pathologie
Pour avoir un diagnostic prénatal, la mère devra recourir à des tests tels que CVS, amniocentèse et tri test et bi test, échographie prénatale et translucidité nucale. Ce dépistage prénatal se fait entre la dix-huitième et la vingtième semaine de grossesse.
Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de traitement thérapeutique. A terme, il est possible d'intervenir sur l'insuffisance cardiaque par des interventions chirurgicales spécifiques.
Certaines statistiques montrent que les femmes de plus de 40 ans sont plus susceptibles de concevoir des enfants atteints de trisomie 18.
Le syndrome et ses types
Le syndrome d'Edwards peut prendre diverses formes selon le mécanisme de multiplication du chromosome 18.
Module complet trisomie 18
Dans la plupart des cas, la trisomie 18 se manifeste sous une forme complète , ce qui signifie que chaque cellule du corps a trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. La plupart des bébés atteints de cette forme meurent avant la petite enfance.
Trisomie en mosaïque 18
La copie supplémentaire du chromosome 18 ne peut affecter que certaines cellules du corps humain, cette forme est appelée mosaïque . Elle a un impact moins grave sur la vie de l'enfant affecté, mais sa série de cas est moins courante que la précédente.
Translocation trisomie 18
Ici, la triple copie du chromosome 18 n'est pas présentée sous une forme complète mais partielle .